Definición y usos de NGS en Biología
Este artículo fue publicado por el autor Editores el 09/02/2025 y actualizado el 09/02/2025. Esta en la categoria Artículos.
La biología ha experimentado una gran revolución en las últimas décadas gracias al desarrollo de la secuenciación de nueva generación (Next-Generation Sequencing, NGS). Este sorprendente avance tecnológico ha permitido la rápida y eficiente secuenciación de genomas completos y el análisis de expresión génica, entre otros usos. En este artículo, exploraremos la definición y los usos de NGS en biología y cómo está transformando nuestra comprensión del mundo viviente.
¿Qué es NGS?
La secuenciación de nueva generación, también conocida como secuenciación masiva en paralelo, es una tecnología que permite la simultaneidad de la lectura de miles de fragmentos de ADN o ARN. A diferencia de la secuenciación tradicional, que lee una sola molécula de ADN a la vez, NGS puede procesar miles de millones de fragmentos en cada carrera.
Existen diversas plataformas de NGS, cada una con sus propias ventajas y desventajas. Las tres más utilizadas son Illumina, Ion Torrent y Pacific Biosciences (PacBio). Illumina y Ion Torrent utilizan secuenciación por síntesis, mientras que PacBio utiliza secuenciación de lectura individual. Cada una de estas plataformas ofrece diferentes longitudes de lectura, precisión y velocidad de secuenciación.
Usos de NGS
La gran capacidad de NGS ha originado una amplia variedad de aplicaciones en biología, desde el análisis de genomas completos hasta la detección de variantes genéticas. Algunos de los usos más comunes de NGS son:
- Secuenciación de genomas complejos: NGS ha permitido la secuenciación rápida y eficiente de genomas de organismos complejos, como humanos, animales y plantas. Esto ha proporcionado una gran cantidad de información sobre la variación genética, la estructura y la función de los genomas.
- Variantes genéticas: NGS se ha convertido en una herramienta clave en la detección de variantes genéticas relacionadas con enfermedades hereditarias. Además, ha facilitado el descubrimiento de nuevas enfermedades genéticas y el seguimiento de la transmisión de variantes raras.
- Expresión génica: NGS permite el análisis de expresión génica a gran escala y precisión. Esto ha llevado al descubrimiento de nuevos genes y reguladores de la expresión génica y ha proporcionado información sobre los mecanismos de regulación y la respuesta a estímulos.
- Epigenética: NGS se puede usar para estudiar la metilación del ADN y otras modificaciones epigenéticas. Esto ha proporcionado una mejor comprensión de la regulación génica y la diferenciación celular.
- Metagenómica: NGS ha permitido el análisis directo de muestras ambientales complejas sin necesidad de cultivar organismos individuales. Esto ha proporcionado una mejor comprensión de la diversidad microbiana y la interacción entre organismos.
- Filogenia: NGS ha facilitado el análisis filogenético a gran escala y precisión. Esto ha llevado al descubrimiento de nuevas relaciones evolutivas y a una mejor comprensión de la evolución de los genomas y las especies.
Ventajas e inconvenientes de NGS
La secuenciación de nueva generación tiene muchas ventajas sobre la secuenciación tradicional, como una mayor velocidad, precisión y capacidad de secuenciación. Sin embargo, también tiene algunos inconvenientes, como una menor longitud de lectura y un mayor costo por secuencia. A continuación, se detallan las principales ventajas e inconvenientes de NGS:
Ventajas:
- Alta capacidad de secuenciación: NGS permite secuenciar miles de millones de fragmentos de ADN o ARN en cada carrera.
- Mayor velocidad: NGS es mucho más rápido que la secuenciación tradicional, lo que permite obtener resultados en cuestión de horas o días.
- Mayor precisión: NGS ofrece una precisión de lectura superior a la secuenciación tradicional, lo que permite detectar variantes genéticas con mayor fiabilidad.
- Menor costo: NGS ha reducido drásticamente el costo de secuenciación, lo que ha permitido a muchos laboratorios acceder a esta tecnología.
Inconvenientes:
- Menor longitud de lectura: NGS ofrece longitudes de lectura más cortas que la secuenciación tradicional, lo que dificulta el ensamblado de genomas.
- Más compleja: NGS requiere una mayor infraestructura y know-how técnico que la secuenciación tradicional.
- Más costosa: Aunque el costo de secuenciación por fragmento es menor, el costo total de una carrera de NGS es mayor que el de la secuenciación tradicional.
- Más susceptible a errores: NGS es más susceptible a errores de secuenciación que la secuenciación tradicional, lo que puede afectar a la precisión de los análisis.
Conclusión
La secuenciación de nueva generación ha transformado la biología y ha proporcionado una gran cantidad de información sobre los genomas y la regulación génica. Gracias a su mayor velocidad, precisión y capacidad de secuenciación, NGS se ha convertido en una herramienta clave en la investigación biológica. Sin embargo, su menor longitud de lectura, costo y complejidad técnica siguen siendo desafíos que deben abordarse. Con el avance continuo de la tecnología, NGS seguirá siendo una herramienta fundamental en la biología y la medicina del futuro.
Preguntas frecuentes
¿Qué es NGS?
NGS, o secuenciación de nueva generación, es una tecnología que permite la simultaneidad de la lectura de miles de fragmentos de ADN o ARN. A diferencia de la secuenciación tradicional, que lee una sola molécula de ADN a la vez, NGS puede procesar miles de millones de fragmentos en cada carrera.
¿Cuáles son las plataformas de NGS más utilizadas?
Las tres plataformas de NGS más utilizadas son Illumina, Ion Torrent y Pacific Biosciences (PacBio). Illumina y Ion Torrent utilizan secuenciación por síntesis, mientras que PacBio utiliza secuenciación de lectura individual.
¿Qué usos tiene NGS en biología?
NGS tiene una amplia variedad de usos en biología, desde el análisis de genomas completos hasta la detección de variantes genéticas. Algunos de los usos más comunes son la secuenciación de genomas complejos, el análisis de variantes genéticas, la expresión génica, la epigenética, la metagenómica y la filogenia.
¿Cuáles son las ventajas y desventajas de NGS?
Las principales ventajas de NGS son su alta capacidad de secuenciación, mayor velocidad, precisión y menor costo. Sus principales desventajas son su menor longitud de lectura, mayor complejidad técnica y mayor susceptibilidad a errores.
Referencias
- Shendure, J. y A. Ji (2008) Next-Generation DNA Sequencing. Nature 452: 837-842.
- Bentley, D.R. et al. (2008) Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry. Nature 456:53-59.
- Mardis, E.R. (2013) Next-Generation Sequencing Platforms. Annual Review of Analytical Chemistry 6:433-449.
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